İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DNAH2

dynein axonemal heavy chain 2

Özet

Sitogenetik konum
17p13.1
Koordinatlar
Kromozom 17: 7.717.744–7.833.742 (GRCh38)
Eksonlar
116 kb boyunca 86 ekson
Protein
4.427 amino asit
Diğer adları
KIAA1503, FLJ46675
Önceki semboller
DNHD3
MANE Select transkripti
ENST00000572933.6NM_020877.5
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Erkek İnfertilitesi

    • Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DNAH2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, DNAH2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DNAH2 ve yakınındaki 63 gen, kromozom 17 üzerinde, 7.275.743 ile 8.275.742 arasında.Kromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbSLC2A4: 7.281.664–7.289.241, ileri iplikYBX2: 7.288.253–7.294.750, geri iplikYBX2EIF5A: 7.306.944–7.312.506, ileri iplikGPS2: 7.309.470–7.315.564, geri iplik: 7.312.661–7.319.174, geri iplikNEURL4: 7.315.628–7.329.393, geri iplikNEURL4ACAP1: 7.332.960–7.351.478, ileri iplikKCTD11: 7.351.889–7.354.944, ileri iplikKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, ileri iplikTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, ileri iplikTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, geri iplikPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, geri iplikTMEM256: 7.402.774–7.404.138, geri iplikNLGN2: 7.404.684–7.419.860, ileri iplikSPEM1: 7.420.323–7.421.637, ileri iplikSPEM2: 7.425.563–7.427.568, ileri iplikSPEM3: 7.428.857–7.432.820, ileri iplik: 7.428.861–7.436.278, ileri iplikTMEM102: 7.435.344–7.437.679, ileri iplikFGF11: 7.438.128–7.444.937, ileri iplikFGF11CHRNB1: 7.445.004–7.457.710, ileri iplikCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, geri iplikZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, ileri iplikSLC35G6POLR2A: 7.484.366–7.514.616, ileri iplikPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, ileri iplikTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, ileri iplikTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, ileri iplikSENP3: 7.561.867–7.571.969, ileri iplikSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, ileri iplikEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, ileri iplikCD68: 7.579.380–7.582.515, ileri iplikMPDU1: 7.583.214–7.594.419, ileri iplikSOX15: 7.588.178–7.590.101, geri iplikSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, geri iplikFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, ileri iplikSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, geri iplikSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, ileri iplikATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, geri iplikTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, ileri iplikWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, ileri iplikEFNB3DNAH2: 7.717.744–7.833.742, ileri iplikDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, ileri iplikKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, ileri iplikTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, geri iplikNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, ileri iplikCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, ileri iplikCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, geri iplikKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, geri iplikKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, geri iplikTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, geri iplikTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, ileri iplikGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, ileri iplikGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, ileri iplikALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, geri iplikALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, geri iplikALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, geri iplikHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, geri iplikPER1: 8.150.816–8.162.975, geri iplikVAMP2: 8.159.149–8.163.584, geri iplikVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, geri iplikTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, geri iplikAURKB: 8.204.335–8.210.638, geri iplikAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, geri iplikCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, ileri iplikPFASDNAH2 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 86 eksonEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 57: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 76: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 7.717.744–7.718.799, 1.056 bazEkson 2: 7.719.721–7.719.900, 180 bazEkson 3: 7.723.628–7.723.689, 62 bazEkson 4: 7.727.122–7.727.292, 171 bazEkson 5: 7.733.087–7.733.315, 229 bazEkson 6: 7.734.183–7.734.293, 111 bazEkson 7: 7.734.470–7.734.708, 239 bazEkson 8: 7.737.067–7.737.258, 192 bazEkson 9: 7.739.733–7.739.938, 206 bazEkson 10: 7.740.420–7.740.549, 130 bazEkson 11: 7.740.810–7.740.992, 183 bazEkson 12: 7.742.928–7.743.142, 215 bazEkson 13: 7.757.091–7.757.237, 147 bazEkson 14: 7.758.495–7.758.651, 157 bazEkson 15: 7.758.885–7.759.124, 240 bazEkson 16: 7.759.422–7.759.610, 189 bazEkson 17: 7.759.791–7.759.938, 148 bazEkson 18: 7.760.740–7.760.932, 193 bazEkson 19: 7.763.831–7.764.031, 201 bazEkson 20: 7.764.117–7.764.273, 157 bazEkson 21: 7.765.391–7.765.565, 175 bazEkson 22: 7.766.318–7.766.481, 164 bazEkson 23: 7.767.900–7.768.061, 162 bazEkson 24: 7.768.164–7.768.267, 104 bazEkson 25: 7.770.252–7.770.408, 157 bazEkson 26: 7.770.557–7.770.639, 83 bazEkson 27: 7.770.753–7.770.933, 181 bazEkson 28: 7.771.330–7.771.468, 139 bazEkson 29: 7.774.759–7.774.976, 218 bazEkson 30: 7.775.241–7.775.342, 102 bazEkson 31: 7.776.024–7.776.149, 126 bazEkson 32: 7.776.779–7.776.889, 111 bazEkson 33: 7.777.446–7.777.634, 189 bazEkson 34: 7.778.077–7.778.180, 104 bazEkson 35: 7.778.280–7.778.469, 190 bazEkson 36: 7.779.243–7.779.423, 181 bazEkson 37: 7.780.157–7.780.284, 128 bazEkson 38: 7.780.630–7.780.782, 153 bazEkson 39: 7.781.042–7.781.167, 126 bazEkson 40: 7.786.124–7.786.342, 219 bazEkson 41: 7.786.570–7.786.687, 118 bazEkson 42: 7.786.897–7.787.033, 137 bazEkson 43: 7.787.860–7.787.997, 138 bazEkson 44: 7.788.086–7.788.244, 159 bazEkson 45: 7.791.917–7.792.069, 153 bazEkson 46: 7.792.252–7.792.343, 92 bazEkson 47: 7.792.657–7.792.855, 199 bazEkson 48: 7.792.981–7.793.205, 225 bazEkson 49: 7.794.254–7.794.358, 105 bazEkson 50: 7.796.464–7.796.652, 189 bazEkson 51: 7.797.176–7.797.261, 86 bazEkson 52: 7.797.400–7.797.530, 131 bazEkson 53: 7.797.680–7.797.829, 150 bazEkson 54: 7.798.157–7.798.324, 168 bazEkson 55: 7.798.558–7.798.718, 161 bazEkson 56: 7.799.103–7.799.242, 140 bazEkson 57: 7.801.578–7.801.710, 133 bazEkson 58: 7.801.878–7.802.017, 140 bazEkson 59: 7.804.256–7.804.466, 211 bazEkson 60: 7.804.958–7.805.074, 117 bazEkson 61: 7.805.252–7.805.393, 142 bazEkson 62: 7.807.150–7.807.319, 170 bazEkson 63: 7.807.470–7.807.586, 117 bazEkson 64: 7.816.571–7.816.735, 165 bazEkson 65: 7.817.290–7.817.415, 126 bazEkson 66: 7.817.561–7.817.709, 149 bazEkson 67: 7.817.790–7.817.856, 67 bazEkson 68: 7.817.946–7.818.096, 151 bazEkson 69: 7.818.312–7.818.460, 149 bazEkson 70: 7.818.643–7.818.776, 134 bazEkson 71: 7.818.919–7.819.063, 145 bazEkson 72: 7.819.209–7.819.408, 200 bazEkson 73: 7.821.243–7.821.369, 127 bazEkson 74: 7.823.442–7.823.628, 187 bazEkson 75: 7.823.834–7.823.982, 149 bazEkson 76: 7.824.121–7.824.304, 184 bazEkson 77: 7.824.537–7.824.727, 191 bazEkson 78: 7.830.300–7.830.491, 192 bazEkson 79: 7.830.658–7.830.842, 185 bazEkson 80: 7.831.086–7.831.314, 229 bazEkson 81: 7.831.390–7.831.541, 152 bazEkson 82: 7.831.661–7.831.775, 115 bazEkson 83: 7.832.579–7.832.755, 177 bazEkson 84: 7.832.854–7.832.928, 75 bazEkson 85: 7.833.071–7.833.221, 151 bazEkson 86: 7.833.379–7.833.742, 364 baz1255075865′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 116 kb uzunluğunun 14,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 13.284 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DNAH2 genini nasıl okur

8

DNAH2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DNAH2 genindeki 116 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 14,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DNAH2 geni: dynein axonemal heavy chain 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnah2

Vancouver

Dante Labs. DNAH2 geni: dynein axonemal heavy chain 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnah2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al