Özellik
Slowed or blocked flow of bile from liver
Klinik adı: Cholestasis
Impairment of bile flow due to obstruction in bile ducts.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the digestive system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Slowed or blocked flow of bile from liver, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSlowed or blocked flow of bile from liver ile ilişkili 81 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Slowed or blocked flow of bile from liver özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ARG1arginase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CLDN1claudin 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Her zaman | 3 durumda |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Her zaman | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KIF12kinesin family member 12 | Her zaman | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Her zaman | 1 durumda |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Her zaman | 1 durumda |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Her zaman | 1 durumda |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Her zaman | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Her zaman | 1 durumda |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Her zaman | 1 durumda |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Her zaman | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MST1macrophage stimulating 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADKadenosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP83centrosomal protein 83 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
41 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMCproopiomelanocortin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFX6regulatory factor X6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SAA1serum amyloid A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHPKsedoheptulokinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALMgalactose mutarotase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPHP3nephrocystin 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGAfibrinogen alpha chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde