İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ALG5

ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase

Özet

Sitogenetik konum
13q13.3
Koordinatlar
Kromozom 13: 36.949.738–36.999.340 (GRCh38)
Eksonlar
49,6 kb boyunca 10 ekson
Protein
324 amino asit
Diğer adları
bA421P11.2
MANE Select transkripti
ENST00000239891.4NM_013338.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Polikistik Böbrek Hastalığı

    • Genellikle otozomal dominant, daha seyrek olarak otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır; böbreklerde çok sayıda kistin varlığıyla karakterizedir ve son dönem böbrek yetmezliğine yol açabilir. Otozomal dominant form, 16. kromozomun kısa kolundaki anormalliklerle ilişkilidir. Otozomal dominant formu olan hastalarda belirtiler genellikle orta yaşta ortaya çıkar ve karın ağrısı, hematüri ve yüksek tansiyon içerir. Hastalarda beyin anevrizmaları ve karaciğer kistleri gelişebilir. Otozomal resesif formu olan hastalar, yaşamın erken döneminde ilerleyici böbrek yetmezliği ve karaciğer fibrozisine bağlı belirtilerle başvurur. Otozomal resesif form, 6. kromozomdaki anormalliklerle ilişkilidir. Renal diyaliz uygulanan hastalarda yan etki olarak da polikistik böbrek hastalığı görülebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Hızla ilerleyen ADPKD için tolvaptan (Jynarque, FDA 2018); tansiyon kontrolü (hedef <110/75); ağrı yönetimi; kist enfeksiyonu tedavisi; intrakraniyal anevrizmalar için beyin MRA taraması; ESRD için böbrek nakli

ALG5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 13, ALG5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALG5 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 13 üzerinde, 36.474.539 ile 37.474.538 arasında.Kromozom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36.673.798–36.698.457, ileri iplikSERTM1RFXAP: 36.819.188–36.848.169, ileri iplikRFXAPSMAD9: 36.844.831–36.920.887, geri iplikSMAD9ALG5: 36.949.738–36.999.340, geri iplikALG5EXOSC8: 36.998.816–37.025.881, ileri iplikEXOSC8SUPT20H: 37.006.027–37.059.728, geri iplikSUPT20HCSNK1A1L: 37.103.259–37.105.664, geri iplikCSNK1A1LALG5 şeması: kromozom 13 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 36.949.738–36.950.057, 320 bazEkson 9: 36.952.514–36.952.599, 86 bazEkson 8: 36.965.575–36.965.726, 152 bazEkson 7: 36.971.977–36.972.036, 60 bazEkson 6: 36.985.627–36.985.740, 114 bazEkson 5: 36.989.484–36.989.576, 93 bazEkson 4: 36.993.604–36.993.672, 69 bazEkson 3: 36.994.989–36.995.035, 47 bazEkson 2: 36.995.425–36.995.596, 172 bazEkson 1: 36.999.235–36.999.340, 106 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 49,6 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 975 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ALG5 genini nasıl okur

5

ALG5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ALG5 genindeki 49,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ALG5 geni: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alg5

Vancouver

Dante Labs. ALG5 geni: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alg5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al