Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Photopsia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPhotopsia ile ilişkili 103 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Photopsia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PROM1prominin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLRN1clarin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRXcone-rod homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
63 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIAA1549KIAA1549 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIZkizuna centrosomal protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL7kelch like family member 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAKmale germ cell associated kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRLneural retina leucine zipper | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRCDphotoreceptor disc component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBP3retinol binding protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOrhodopsin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RP1L1RP1 like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAGS-antigen visual arrestin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TULP1TUB like protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USH2Ausherin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde