Özellik
Eye poking
Repetitive pressing, poking, and/or rubbing in the eyes.
Özet
- Diğer adları
- Blindism, Eye pressing, Ocular auto-stimulation, Oculodigital phenomenon
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Eye poking, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEye poking ile ilişkili 27 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Eye poking özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Her zaman | 2 durumda |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CABP4calcium binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRXcone-rod homeobox | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LCA5lebercilin LCA5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TULP1TUB like protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde