Özellik
Macular atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells in the macula.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Macular atrophy, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMacular atrophy ile ilişkili 47 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Macular atrophy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Her zaman | 1 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Her zaman | 1 durumda |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATF6activating transcription factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RS1retinoschisin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFHcomplement factor H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFIcomplement factor I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PLK4polo like kinase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOrhodopsin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
7 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NRLneural retina leucine zipper | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIX6SIX homeobox 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde