Özellik
Nephronophthisis
Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.
Özet
- Diğer adları
- juvenile nephronophthisis
- Vücut sistemi
- Abnormality of the genitourinary system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Nephronophthisis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alNephronophthisis ile ilişkili 36 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Nephronophthisis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CEP83centrosomal protein 83 | Her zaman | 1 durumda |
| FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 2 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Her zaman | 1 durumda |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Her zaman | 2 durumda |
| NPHP1nephrocystin 1 | Her zaman | 4 durumda |
| NPHP3nephrocystin 3 | Her zaman | 2 durumda |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Her zaman | 2 durumda |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Her zaman | 2 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Her zaman | 5 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Her zaman | 4 durumda |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CEP164centrosomal protein 164 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INVSinversin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NPHP4nephrocystin 4 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| CEP120centrosomal protein 120 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIAA0753KIAA0753 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLIS2GLIS family zinc finger 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde