İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IGFALS

insulin like growth factor binding protein acid labile subunit

Özet

Sitogenetik konum
16p13.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 1.790.413–1.793.705 (GRCh38)
Eksonlar
3,3 kb boyunca 2 ekson
Protein
605 amino asit
Diğer adları
ALS
MANE Select transkripti
ENST00000215539.4NM_004970.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Büyüme Hormonu Duyarsızlığı ve IGF-1 Ekseni Bozuklukları

    • Büyüme hormonu duyarsızlık sendromu

      Normal veya yüksek büyüme hormonu ile birlikte düşük IGF-1 düzeyine sahip kısa boy; Laron sendromu (GHR), IGF1, IGFALS ve IGF1R defektleri ile immün disregülasyonla birlikte görülen STAT5B eksikliği dahildir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Rekombinant IGF-1 (mecasermin) bazı formlarda büyümeyi iyileştirebilir; STAT5B eksikliğinde ayrıca immün ve akciğer takibi gerekir.

IGFALS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 16, IGFALS genin yerini gösteren köşeli parantezle. IGFALS ve yakınındaki 52 gen, kromozom 16 üzerinde, 1.292.059 ile 2.292.058 arasında.Kromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbUBE2I: 1.291.357–1.327.018, ileri iplikUBE2IBAIAP3: 1.333.638–1.349.439, ileri iplikBAIAP3TSR3: 1.349.236–1.351.898, geri iplikTSR3GNPTG: 1.351.924–1.365.737, ileri iplikGNPTGUNKL: 1.363.205–1.414.751, geri iplikUNKLUQCC4: 1.419.752–1.420.756, geri iplikUQCC4PERCC1: 1.431.078–1.434.441, ileri iplikPERCC1CCDC154: 1.434.383–1.444.556, geri iplikCCDC154CLCN7: 1.444.934–1.475.104, geri iplikCLCN7PTX4: 1.485.886–1.488.981, geri iplikPTX4TELO2: 1.493.329–1.512.551, ileri iplikTELO2IFT140: 1.510.427–1.612.082, geri iplikIFT140TMEM204: 1.528.674–1.555.580, ileri iplikTMEM204CRAMP1: 1.612.337–1.677.908, ileri iplikCRAMP1: 1.632.259–1.686.715, ileri iplikJPT2: 1.678.256–1.702.859, ileri iplikJPT2MAPK8IP3: 1.706.166–1.770.374, ileri iplikNME3: 1.770.317–1.771.746, geri iplikMRPS34: 1.771.889–1.773.487, geri iplikEME2: 1.772.283–1.781.708, ileri iplikEME2SPSB3: 1.776.710–1.793.700, geri iplikSPSB3NUBP2: 1.782.932–1.789.189, ileri iplikNUBP2IGFALS: 1.790.413–1.793.705, geri iplikIGFALSHAGH: 1.795.620–1.827.187, geri iplikFAHD1: 1.826.967–1.842.053, ileri iplikMEIOB: 1.833.986–1.884.294, geri iplikMEIOBHS3ST6: 1.911.475–1.918.415, geri iplikHS3ST6MSRB1: 1.935.685–1.943.270, geri iplikMSRB1RPL3L: 1.943.791–1.957.606, geri iplikRPL3LNDUFB10: 1.959.500–1.962.105, ileri iplikNDUFB10RPS2: 1.961.987–1.965.510, geri iplikRNF151: 1.966.823–1.968.975, ileri iplikTBL3: 1.971.972–1.983.056, ileri iplikNOXO1: 1.978.912–1.984.636, geri iplikGFER: 1.983.699–1.987.749, ileri iplikSYNGR3: 1.989.637–1.994.275, ileri iplikZNF598: 1.997.654–2.009.821, geri iplikNPW: 2.009.926–2.020.755, ileri iplikNPWNHERF2: 2.025.356–2.039.026, ileri iplikNHERF2NTHL1: 2.039.814–2.047.866, geri iplikNTHL1TSC2: 2.047.345–2.089.491, ileri iplikTSC2PKD1: 2.088.708–2.135.898, geri iplikPKD1RAB26: 2.140.803–2.154.165, ileri iplikRAB26TRAF7: 2.155.692–2.178.129, ileri iplikTRAF7CASKIN1: 2.177.180–2.196.788, geri iplikCASKIN1MLST8: 2.204.248–2.209.453, ileri iplikMLST8BRICD5: 2.209.252–2.210.905, geri iplikBRICD5PGP: 2.211.593–2.214.846, geri iplikPGPE4F1: 2.223.440–2.235.743, ileri iplikDNASE1L2: 2.235.816–2.238.711, ileri iplikECI1: 2.239.376–2.252.300, geri iplikRNPS1: 2.253.116–2.268.413, geri iplikRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, geri iplikABCA3IGFALS şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 1.790.413–1.792.401, 1.989 bazEkson 1: 1.793.637–1.793.705, 69 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,3 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.818 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IGFALS genini nasıl okur

4

IGFALS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IGFALS genindeki 3,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IGFALS geni: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/igfals

Vancouver

Dante Labs. IGFALS geni: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/igfals

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al