Özellik
Loss of peripheral vision
Klinik adı: Peripheral visual field loss
Loss of peripheral vision with retention of central vision, resulting in a constricted circular tunnel-like field of vision.
Özet
- Diğer adları
- Tunnel vision, Kalnienk vision
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Loss of peripheral vision, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLoss of peripheral vision ile ilişkili 127 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Loss of peripheral vision özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Her zaman | 2 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Her zaman | 2 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Her zaman | 2 durumda |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Her zaman | 1 durumda |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Her zaman | 2 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 2 durumda |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Her zaman | 2 durumda |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Her zaman | 2 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Her zaman | 2 durumda |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Her zaman | 1 durumda |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Her zaman | 2 durumda |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CABP4calcium binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDH23cadherin related 23 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHMCHM Rab escort protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLRN1clarin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRXcone-rod homeobox | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
87 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ESPNespin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIAA1549KIAA1549 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIZkizuna centrosomal protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KLHL7kelch like family member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LCA5lebercilin LCA5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MAKmale germ cell associated kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYO7Amyosin VIIA | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYOCmyocilin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NRLneural retina leucine zipper | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCDH15protocadherin related 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRCDphotoreceptor disc component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PROM1prominin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| RBP3retinol binding protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RHOrhodopsin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RP1L1RP1 like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SAGS-antigen visual arrestin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TULP1TUB like protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USH2Ausherin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| WHRNwhirlin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde