Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Progressive night blindness, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alProgressive night blindness ile ilişkili 104 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Progressive night blindness özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Her zaman | 2 durumda |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLRN1clarin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRXcone-rod homeobox | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
64 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIAA1549KIAA1549 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIZkizuna centrosomal protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KLHL7kelch like family member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAKmale germ cell associated kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NRLneural retina leucine zipper | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRCDphotoreceptor disc component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PROM1prominin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RBP3retinol binding protein 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RHOrhodopsin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP1L1RP1 like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SAGS-antigen visual arrestin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TULP1TUB like protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USH2Ausherin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OATornithine aminotransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde