İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GYS1

glycogen synthase 1

Özet

Sitogenetik konum
19q13.33
Koordinatlar
Kromozom 19: 48.968.130–48.993.309 (GRCh38)
Eksonlar
25,2 kb boyunca 16 ekson
Protein
737 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
GSY
Önceki semboller
GYS
MANE Select transkripti
ENST00000323798.8NM_002103.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glikojen Depo Hastalığı

    • Kas Glikojen Sentaz EksikliğiOtozomal resesif

      GYS1 genindeki varyantlardan kaynaklanır; egzersiz intoleransına ve ani kardiyak arrest riski taşıyan kalp kası hastalığına yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi kalp izlemesine ve güvenli egzersiz düzeyleri konusunda öneriler almaya olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GYS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, GYS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GYS1 ve yakınındaki 56 gen, kromozom 19 üzerinde, 48.480.720 ile 49.480.719 arasında.Kromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCYTH2: 48.469.203–48.482.314, ileri iplikCYTH2LMTK3: 48.485.271–48.513.935, geri iplikLMTK3SULT2B1: 48.552.140–48.599.425, ileri iplikSACK1E: 48.599.961–48.615.093, geri iplikSPACA4: 48.606.742–48.607.962, ileri iplikRPL18: 48.615.284–48.619.213, geri iplikRPL18SPHK2: 48.619.291–48.630.717, ileri iplikSPHK2DBP: 48.630.030–48.637.695, geri iplikDBPCA11: 48.637.946–48.646.386, geri iplikCA11NTN5: 48.661.407–48.673.081, geri iplikNTN5FUT2: 48.695.953–48.705.951, ileri iplikFUT2MAMSTR: 48.711.737–48.719.966, geri iplikRASIP1: 48.720.571–48.740.616, geri iplikRASIP1IZUMO1: 48.740.852–48.746.909, geri iplikIZUMO1FUT1: 48.748.011–48.755.390, geri iplikFUT1FGF21: 48.755.524–48.758.333, ileri iplikFGF21BCAT2: 48.795.061–48.811.066, geri iplikBCAT2HSD17B14: 48.813.014–48.837.064, geri iplikHSD17B14PLEKHA4: 48.837.091–48.868.855, geri iplikPLEKHA4PPP1R15A: 48.872.212–48.879.061, ileri iplikPPP1R15ATULP2: 48.880.965–48.898.744, geri iplikTULP2NUCB1: 48.900.050–48.923.958, ileri iplikNUCB1DHDH: 48.933.517–48.944.969, ileri iplikDHDHBAX: 48.954.815–48.961.806, ileri iplikBAXFTL: 48.965.275–48.967.896, ileri iplikFTLGYS1: 48.968.130–48.993.309, geri iplikGYS1RUVBL2: 48.993.476–49.017.868, ileri iplikRUVBL2LHB: 49.015.980–49.017.091, geri iplikLHBSAXO3: 49.017.968–49.020.549, geri iplikSAXO3CGB3: 49.022.869–49.024.360, geri iplik: 49.022.953–49.036.895, geri iplikCGB2: 49.031.890–49.033.238, ileri iplikCGB1: 49.035.569–49.036.895, geri iplikCGB5: 49.043.595–49.045.312, ileri iplikCGB8: 49.047.638–49.049.125, geri iplikCGB7: 49.054.274–49.058.860, geri iplik: 49.055.793–49.065.076, geri iplikNTF4: 49.061.066–49.065.076, geri iplikNTF4KCNA7: 49.067.397–49.072.702, geri iplikSNRNP70: 49.085.164–49.108.618, ileri iplikSNRNP70LIN7B: 49.114.324–49.118.463, ileri iplikLIN7BC19orf73: 49.118.402–49.119.143, geri iplikC19orf73PPFIA3: 49.119.401–49.151.027, ileri iplikPPFIA3HRC: 49.151.014–49.155.441, geri iplikHRCTRPM4: 49.157.737–49.211.841, ileri iplikTRPM4SLC6A16: 49.289.638–49.325.215, geri iplikSLC6A16CD37: 49.335.171–49.343.335, ileri iplikCD37TEAD2: 49.340.389–49.362.729, geri iplikTEAD2DKKL1: 49.361.783–49.375.120, ileri iplikDKKL1KASH5: 49.388.219–49.417.990, ileri iplikKASH5PTH2: 49.422.419–49.423.660, geri iplikPTH2GFY: 49.423.749–49.428.987, ileri iplikGFYSLC17A7: 49.429.399–49.443.197, geri iplikSLC17A7PIH1D1: 49.446.291–49.453.537, geri iplikALDH16A1: 49.453.146–49.471.052, ileri iplik: 49.462.752–49.486.231, ileri iplikFLT3LG: 49.474.150–49.486.233, ileri iplikGYS1 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 48.968.130–48.969.611, 1.482 bazEkson 15: 48.969.775–48.969.855, 81 bazEkson 14: 48.970.546–48.970.709, 164 bazEkson 13: 48.970.928–48.971.023, 96 bazEkson 12: 48.974.213–48.974.339, 127 bazEkson 11: 48.974.620–48.974.733, 114 bazEkson 10: 48.977.924–48.978.002, 79 bazEkson 9: 48.978.098–48.978.157, 60 bazEkson 8: 48.981.530–48.981.636, 107 bazEkson 7: 48.982.255–48.982.375, 121 bazEkson 6: 48.982.720–48.982.837, 118 bazEkson 5: 48.985.461–48.985.605, 145 bazEkson 4: 48.985.850–48.986.035, 186 bazEkson 3: 48.987.194–48.987.385, 192 bazEkson 2: 48.991.302–48.991.483, 182 bazEkson 1: 48.992.995–48.993.309, 315 baz16141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 25,2 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.214 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GYS1 genini nasıl okur

39

GYS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GYS1 genindeki 25,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GYS1 geni: glycogen synthase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gys1

Vancouver

Dante Labs. GYS1 geni: glycogen synthase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gys1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al