İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ENO3

enolase 3

Özet

Sitogenetik konum
17p13.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 4.951.119–4.957.129 (GRCh38)
Eksonlar
6 kb boyunca 12 ekson
Protein
434 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000519602.6NM_053013.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glikojen Depo Hastalığı

    • Kas Beta-Enolaz EksikliğiOtozomal resesif

      ENO3 genindeki varyantlardan kaynaklanır; egzersiz intoleransına, kas ağrısına ve kas yıkımı atakları yol açar.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, kas yıkımını tetikleyen etkenlerden kaçınmaya yardımcı olur.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ENO3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, ENO3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ENO3 ve yakınındaki 39 gen, kromozom 17 üzerinde, 4.454.124 ile 5.454.123 arasında.Kromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4.433.940–4.488.208, ileri iplikSPNS3SPNS2: 4.498.839–4.539.036, ileri iplikSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, geri iplikMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, geri iplikGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, ileri iplikSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, geri iplikALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, geri iplikPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, ileri iplikARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, ileri iplikMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, geri iplikCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, ileri iplikTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, ileri iplikVMO1: 4.785.281–4.790.406, geri iplikGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, ileri iplikGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, ileri iplikPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, geri iplikC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, ileri iplikPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, ileri iplikMINK1CHRNE: 4.897.769–4.934.438, geri iplikC17orf107: 4.899.418–4.902.934, ileri iplikGP1BA: 4.932.261–4.935.023, ileri iplikSLC25A11: 4.934.570–4.940.156, geri iplikRNF167: 4.939.997–4.945.223, ileri iplikRNF167PFN1: 4.945.652–4.950.517, geri iplikPFN1ENO3: 4.951.119–4.957.129, ileri iplikENO3SPAG7: 4.959.226–4.967.835, geri iplikSPAG7CAMTA2: 4.967.992–4.987.684, geri iplikINCA1: 4.988.130–4.999.117, geri iplikKIF1C: 4.997.629–5.028.401, ileri iplikKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, geri iplikSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, ileri iplikZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, geri iplikZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, ileri iplikUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, geri iplikZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, geri iplikSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, ileri iplikRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, geri iplikNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, ileri iplikRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, geri iplikC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, geri iplikDHX33ENO3 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 4.951.119–4.951.182, 64 bazEkson 2: 4.951.828–4.951.914, 87 bazEkson 3: 4.952.795–4.952.890, 96 bazEkson 4: 4.953.051–4.953.109, 59 bazEkson 5: 4.953.272–4.953.341, 70 bazEkson 6: 4.953.712–4.953.845, 134 bazEkson 7: 4.955.075–4.955.297, 223 bazEkson 8: 4.955.407–4.955.604, 198 bazEkson 9: 4.955.942–4.956.143, 202 bazEkson 10: 4.956.573–4.956.681, 109 bazEkson 11: 4.956.831–4.956.889, 59 bazEkson 12: 4.956.978–4.957.129, 152 baz1234567891011125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.305 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ENO3 genini nasıl okur

3

ENO3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ENO3 genindeki 6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ENO3 geni: enolase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eno3

Vancouver

Dante Labs. ENO3 geni: enolase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eno3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al