Gen
SLC2A2
solute carrier family 2 member 2
- HGNC 11006(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163581(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6514(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q26.2
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 170.996.347–171.026.720 (GRCh38)
- Eksonlar
- 30,4 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 524 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- GLUT-2
- Önceki semboller
- GLUT2
- MANE Select transkripti
- ENST00000314251.8NM_000340.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC2A2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Diabetes Mellitus
Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri
Glikojen Depo Hastalığı
- Fanconi-Bickel SendromuOtozomal resesif
SLC2A2 (GLUT2) genindeki varyantlardan kaynaklanır; karaciğerde glikojen birikimine, böbrek tübül disfonksiyonuna, açlıkta düşük kan şekerine ve yetersiz büyümeye yol açar.
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumun bilinmesi, sık beslenmeye, yavaş salınımlı nişasta almaya ve böbrekler yoluyla kaybedilen minerallerin yerine konmasına olanak tanır.
Neonatal Diyabetes Mellitus
Yaşamın ilk aylarında teşhis edilen, kalıcı veya geçici olabilen diyabettir; insülin üretimi veya salgılanmasındaki tek genli bozukluklardan kaynaklanır.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
KCNJ11 veya ABCC8 ile ilişkili neonatal diyabeti olan kişilerin çoğu, insülin enjeksiyonlarından sülfonilüre tabletlerine geçebilir; bu geçiş çoğu zaman kan şekeri kontrolünde daha iyi sonuçlarla birlikte gelir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
SLC2A2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 30,4 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.575 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SLC2A2 genini nasıl okur
44
SLC2A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SLC2A2 genindeki 30,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SLC2A2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC2A2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Laboratory abnormality
- Generalized aminoaciduria
- Glucose in urine
- Impairment of galactose metabolism
- Low blood sugar when fasting
- Abnormal hepatic glycogen storage
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Galactose intolerance
- High urine phosphate levels
24 özellik daha göster
- Impaired glucose tolerance
- Increased hepatic glycogen content
- Low blood phosphate level
- Beta 2-microglobulinuria
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Elevated urine calcium levels
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Hypergalactosemia
- Increased serum bile acid concentration
- Ketonuria
- Metabolic acidosis
- Postprandial hyperglycemia
- Diabetes mellitus
- Increased plasma triglycerides
- Acidosis
- Body fails to respond to insulin
- Chronic acidosis
- Low blood potassium levels
- Low blood uric acid levels
- Noninsulin-dependent diabetes
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC2A2 geni: solute carrier family 2 member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc2a2
Dante Labs. SLC2A2 geni: solute carrier family 2 member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc2a2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde