Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q11.23
Koordinater
Kromosom 20: 36 890 229–36 951 708 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 61,5 kb
Protein
626 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
SBBI88, Mg11, HDDC1, MOP-5, AGS5
MANE Select-transkript
ENST00000646673.2NM_015474.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Aicardi-Goutieres syndrom

    • SAMHD1-relaterad interferonopati av typ 1Autosomalt recessiv

      SAMHD1-varianter som orsakar Aicardi-Goutières syndrom, ibland tillsammans med cerebral vaskulopati.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Autosomalt recessiv

      Aicardi-Goutieres syndrom (AGS) är en ärftlig, subakut encefalopati som kännetecknas av kombinationen av förkalkningar i basala ganglier, leukodystrofi och lymfocytos i cerebrospinalvätskan (CSF).

      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Moyamoyasjukdom

    • Progressiv förträngning av artärerna vid hjärnans bas, kopplad till förändringar i RNF213 (en känslighetsgen med nedsatt penetrans, särskilt vanlig hos populationer från Östasien), ACTA2 eller GUCY1A1, som kan orsaka stroke eller mini-stroke (TIA).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om sjukdomen underlättar tidig bedömning av symtom som övergående svaghet, samt tillgång till specialiserad strokeförebyggande behandling och kirurgisk behandling.

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant

      Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.

      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SAMHD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där SAMHD1 finns. SAMHD1 och 16 gener i närheten på kromosom 20, från 36 420 969 till 37 420 968.Kromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbDLGAP4: 36 306 302–36 528 637, framåt-strängDLGAP4MYL9: 36 541 482–36 551 950, framåt-strängMYL9TGIF2: 36 571 894–36 593 950, framåt-strängTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36 574 553–36 612 384, framåt-strängTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36 605 718–36 612 557, framåt-strängRAB5IFSLA2: 36 612 318–36 646 219, bakåt-strängSLA2NDRG3: 36 651 766–36 746 157, bakåt-strängNDRG3DSN1: 36 751 791–36 774 298, bakåt-strängDSN1MTCL2: 36 777 447–36 863 795, bakåt-strängMTCL2TLDC2: 36 873 061–36 898 931, framåt-strängTLDC2SAMHD1: 36 890 229–36 951 708, bakåt-strängSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, bakåt-strängRBL1MROH8: 37 101 226–37 179 588, bakåt-strängMROH8RPN2: 37 178 396–37 241 630, framåt-strängRPN2GHRH: 37 251 082–37 261 819, bakåt-strängGHRHMANBAL: 37 289 559–37 317 260, framåt-strängMANBALSRC: 37 344 673–37 406 050, framåt-strängSRCDiagram över SAMHD1: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 15: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 36 890 229–36 893 066, 2 838 baserExon 15: 36 897 822–36 897 959, 138 baserExon 14: 36 898 440–36 898 544, 105 baserExon 13: 36 904 157–36 904 249, 93 baserExon 12: 36 905 364–36 905 503, 140 baserExon 11: 36 911 218–36 911 333, 116 baserExon 10: 36 912 461–36 912 552, 92 baserExon 9: 36 916 722–36 916 830, 109 baserExon 8: 36 916 949–36 917 049, 101 baserExon 7: 36 919 364–36 919 519, 156 baserExon 6: 36 927 182–36 927 252, 71 baserExon 5: 36 930 760–36 930 875, 116 baserExon 4: 36 935 029–36 935 189, 161 baserExon 3: 36 941 039–36 941 111, 73 baserExon 2: 36 946 738–36 946 804, 67 baserExon 1: 36 951 436–36 951 708, 273 baser16141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 61,5 kb, och 1 881 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SAMHD1

122

positioner i SAMHD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 61,5 kb av SAMHD1, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SAMHD1-genen: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/samhd1

Vancouver

Dante Labs. SAMHD1-genen: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/samhd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test