Gen
POT1
protection of telomeres 1
- HGNC 17284↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000128513↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 25913↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q31.33
- Koordinater
- Kromosom 7: 124 822 386–124 929 825 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 107,4 kb
- Protein
- 634 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- hPot1, DKFZp586D211
- MANE Select-transkript
- ENST00000357628.8NM_015450.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs POT1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Dyskeratosis Congenita
- Telomersyndrom
Sjukdomar med korta telomerer orsakade av varianter i gener för telomerunderhåll, till exempel TERT, TERC, RTEL1 och PARN. De kan leda till benmärgssvikt, lungfibros och leversjukdom även utan de klassiska hudtecknen.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Regelbunden uppföljning av blodvärden, lungor och lever rekommenderas, och diagnosen styr valet av donator och behandling vid stamcellstransplantation.
Familjär lungfibros
- Telomerrelaterad lungfibros och/eller benmärgssvikt
Varianter i gener för telomerupprätthållning, såsom TERT, TERC, RTEL1 och PARN, kan orsaka progressiv lungfibros i vuxen ålder, ibland tillsammans med benmärgssvikt eller leversjukdom.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att veta detta kan leda till tidigare lungkontroller och behandling, screening för påverkan på blod och lever, försiktighet med immunsuppressiva läkemedel i samband med transplantation samt noggrant urval av släkt donator.
Melanom
- Mottaglighet för familjärt kutant melanomAutosomalt dominant
Ärftlig mottaglighet för melanom orsakad av varianter i gener som CDKN2A, CDK4, MITF och POT1.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Regelbundna fullständiga hudundersökningar, solskydd och, för bärare av CDKN2A, överväg uppföljning för bukspottkörtelcancer.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är POT1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,9 kb av genens 107,4 kb, och 1 905 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest POT1
207
positioner i POT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 107,4 kb av POT1, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinDelar 2 tillstånd
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDelar 2 tillstånd
- RPA1replication protein A1Delar 2 tillstånd
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Delar 2 tillstånd
- TERTtelomerase reverse transcriptaseDelar 2 tillstånd
- ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Delar 2 tillstånd
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDelar 1 tillstånd
- CDCA7cell division cycle associated 7Delar 1 tillstånd
- CDK4cyclin dependent kinase 4Delar 1 tillstånd
- CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2ADelar 1 tillstånd
- CTC1CST telomere replication complex component 1Delar 1 tillstånd
- DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till POT1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som POT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the digestive system
- Enlarged vein in esophagus
- Feeding difficulties
- Gallbladder inflammation
- Gastric varix
- Liver failure
- Nodular regenerative hyperplasia of liver
- Cancer of the pancreas
- Stomach tumor
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). POT1-genen: protection of telomeres 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pot1
Dante Labs. POT1-genen: protection of telomeres 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pot1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor