Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p11.23-p11.22
Koordinater
Kromosom 12: 27 524 206–27 695 564 (GRCh38)
Exoner
30 exoner på 171,4 kb
Protein
1 005 aminosyror
Även känd som
L2, hSGT2, hSgt2p, SGT2, liprin-beta1
MANE Select-transkript
ENST00000228425.11NM_003622.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PPFIBP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PPFIBP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där PPFIBP1 finns. PPFIBP1 och 8 gener i närheten på kromosom 12, från 27 109 885 till 28 109 884.Kromosom 1212p11.23-p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSTK38L: 27 243 968–27 325 961, framåt-strängSTK38LBMAL2: 27 332 801–27 425 289, framåt-strängBMAL2SMCO2: 27 446 736–27 502 873, framåt-strängSMCO2PPFIBP1: 27 524 206–27 695 564, framåt-strängPPFIBP1REP15: 27 696 447–27 697 596, framåt-strängREP15MRPS35: 27 710 796–27 756 301, framåt-strängMRPS35MANSC4: 27 762 291–27 780 236, bakåt-strängMANSC4KLHL42: 27 779 415–27 803 040, framåt-strängKLHL42PTHLH: 27 958 084–27 972 755, bakåt-strängPTHLHDiagram över PPFIBP1: 30 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 27 524 206–27 524 365, 160 baserExon 2: 27 578 152–27 578 239, 88 baserExon 3: 27 633 362–27 633 460, 99 baserExon 4: 27 634 910–27 635 115, 206 baserExon 5: 27 646 062–27 646 148, 87 baserExon 6: 27 647 729–27 647 842, 114 baserExon 7: 27 650 010–27 650 141, 132 baserExon 8: 27 654 722–27 654 814, 93 baserExon 9: 27 656 616–27 656 730, 115 baserExon 10: 27 658 816–27 658 848, 33 baserExon 11: 27 660 884–27 660 945, 62 baserExon 12: 27 664 362–27 664 446, 85 baserExon 13: 27 667 166–27 667 320, 155 baserExon 14: 27 671 431–27 671 546, 116 baserExon 15: 27 672 427–27 672 483, 57 baserExon 16: 27 673 767–27 673 827, 61 baserExon 17: 27 674 192–27 674 221, 30 baserExon 18: 27 676 428–27 676 599, 172 baserExon 19: 27 677 064–27 677 096, 33 baserExon 20: 27 679 489–27 679 639, 151 baserExon 21: 27 679 933–27 680 061, 129 baserExon 22: 27 681 546–27 681 696, 151 baserExon 23: 27 682 387–27 682 498, 112 baserExon 24: 27 682 615–27 682 703, 89 baserExon 25: 27 687 385–27 687 507, 123 baserExon 26: 27 688 298–27 688 423, 126 baserExon 27: 27 689 015–27 689 203, 189 baserExon 28: 27 691 749–27 691 928, 180 baserExon 29: 27 692 591–27 692 656, 66 baserExon 30: 27 692 796–27 695 564, 2 769 baser1510152025305′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 171,4 kb, och 3 018 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PPFIBP1

6

positioner i PPFIBP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

4 av dem (67 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (4 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 171,4 kb av PPFIBP1, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PPFIBP1-genen: PPFIB scaffold protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ppfibp1

Vancouver

Dante Labs. PPFIBP1-genen: PPFIB scaffold protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ppfibp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test