Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 11 574 660–11 577 645 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 3 kb
Protein
325 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
TRAP, HPAP, TRAcP
MANE Select-transkript
ENST00000648477.1NM_001611.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • PTPN2-relaterad autoinflammation och autoimmunitetAutosomalt dominant

      Inflammatorisk och autoimmun sjukdom med tidig debut, inklusive kolit och artrit, orsakad av varianter i PTPN2.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Typ I-interferonopatier

    • Spondyloenchondrodysplasi med immundysregleringAutosomalt recessiv

      En skeletal dysplasi med autoimmunitet, till exempel lupus eller låga trombocyter, orsakad av varianter i ACP5.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ACP5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 19, med en parentes där ACP5 finns. ACP5 och 38 gener i närheten på kromosom 19, från 11 076 153 till 12 076 152.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbSMARCA4: 10 960 824–11 079 426, framåt-strängSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, framåt-strängLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, bakåt-strängSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, bakåt-strängKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, bakåt-strängDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, framåt-strängANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, framåt-strängRAB3D: 11 322 047–11 346 433, bakåt-strängTMEM205: 11 342 775–11 346 534, bakåt-strängCCDC159: 11 344 684–11 354 948, framåt-strängCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, framåt-strängPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, framåt-strängEPOR: 11 377 207–11 384 343, bakåt-strängEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, bakåt-strängRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, bakåt-strängODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, framåt-strängPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, bakåt-strängELAVL3: 11 466 240–11 505 698, bakåt-strängZNF653: 11 483 134–11 505 839, bakåt-strängZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, bakåt-strängECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, framåt-strängCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, bakåt-strängELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, framåt-strängZNF627ACP5: 11 574 660–11 577 645, bakåt-strängACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, bakåt-strängZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, framåt-strängZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, framåt-strängZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, framåt-strängZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, framåt-strängZNF439ZNF69: 11 887 759–11 919 844, framåt-strängZNF69ZNF700: 11 925 064–11 950 774, framåt-strängZNF700: 11 925 075–11 979 290, framåt-strängZNF763: 11 965 030–11 983 128, framåt-strängZNF763: 11 987 641–12 078 106, framåt-strängZNF433: 11 988 498–12 035 741, bakåt-strängZNF433: 12 017 888–12 052 967, bakåt-strängZNF878: 12 040 992–12 052 983, bakåt-strängZNF878ZNF844: 12 064 690–12 081 565, framåt-sträng: 12 075 327–12 113 325, framåt-strängDiagram över ACP5: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 11 574 660–11 575 252, 593 baserExon 4: 11 576 243–11 576 588, 346 baserExon 3: 11 576 716–11 576 843, 128 baserExon 2: 11 577 057–11 577 317, 261 baserExon 1: 11 577 593–11 577 645, 53 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 3 kb, och 978 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ACP5

31

positioner i ACP5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3 kb av ACP5, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ACP5-genen: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/acp5

Vancouver

Dante Labs. ACP5-genen: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/acp5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test