Gen
LSM11
LSM11, U7 small nuclear RNA associated
- HGNC 30860↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000155858↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 134353↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q33.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 157 743 712–157 760 709 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 17 kb
- Protein
- 360 aminosyror
- Även känd som
- FLJ38273
- MANE Select-transkript
- ENST00000286307.6NM_173491.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lsm11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs LSM11, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser LSM11 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är LSM11 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,6 kb av genens 17 kb, och 1 083 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till LSM11
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LSM11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- CSF pleocytosis
- Degeneration of cerebrum
- Irritability
- Severe global developmental delay
- Arrhinencephaly
- Cavity within brain
- Global developmental delay
Visa ytterligare 19 egenskaper
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Brain degeneration
- Chronic CSF lymphocytosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Headache
- Tremor
- Degeneration of the striatum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Extrapyramidal muscular rigidity
- Low muscle tone in trunk
- Arthritis
- Multiple joint contractures
Visa ytterligare 6 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LSM11-genen: LSM11, U7 small nuclear RNA associated. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lsm11
Dante Labs. LSM11-genen: LSM11, U7 small nuclear RNA associated [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lsm11
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor