Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CTSC

cathepsin C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q14.2
Koordinater
Kromosom 11: 88 293 592–88 337 736 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 44,1 kb
Protein
463 aminosyror
Även känd som
DPP1
Tidigare symboler
PLS, PALS
MANE Select-transkript
ENST00000227266.10NM_001814.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Så är CTSC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där CTSC finns. CTSC och 2 gener i närheten på kromosom 11, från 87 815 664 till 88 815 663.Kromosom 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbRAB38: 88 106 130–88 175 512, bakåt-strängRAB38CTSC: 88 293 592–88 337 736, bakåt-strängCTSCGRM5: 88 504 576–89 065 990, bakåt-strängGRM5Diagram över CTSC: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 7: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 88 293 592–88 294 508, 917 baserExon 6: 88 296 133–88 296 264, 132 baserExon 5: 88 300 530–88 300 645, 116 baserExon 4: 88 309 163–88 309 318, 156 baserExon 3: 88 312 388–88 312 554, 167 baserExon 2: 88 334 937–88 335 082, 146 baserExon 1: 88 337 501–88 337 736, 236 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 44,1 kb, och 1 392 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CTSC

79

positioner i CTSC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 44,1 kb av CTSC, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CTSC-genen: cathepsin C. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ctsc

Vancouver

Dante Labs. CTSC-genen: cathepsin C [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ctsc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test