Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IRF8

interferon regulatory factor 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q24.1
Koordinater
Kromosom 16: 85 899 162–85 922 606 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 23,4 kb
Protein
426 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
IRF-8, ICSBP
Tidigare symboler
ICSBP1
MANE Select-transkript
ENST00000268638.10NM_002163.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Mendelsk mottaglighet för mykobakteriell sjukdom (MSMD)

    • Autosomalt recessiv brist på IRF8Autosomalt recessiv

      Allvarliga mykobakteriella och andra infektioner med frånvaro av monocyter och dendritiska celler, orsakade av förändringar i båda kopiorna av IRF8.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Mendelsk mottaglighet för mykobakteriell sjukdom

      Ärftliga defekter i IL-12/interferon-gamma-vägen, orsakade av gener såsom IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 och RORC.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Drabbade personer och riskutsatta släktingar bör undvika BCG och andra levande vacciner, infektioner kräver långvarig behandling och vissa former svarar på interferon-gamma.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är IRF8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där IRF8 finns. IRF8 och 5 gener i närheten på kromosom 16, från 85 410 884 till 86 410 883.Kromosom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbGSE1: 85 169 525–85 676 204, framåt-strängGSE1GINS2: 85 673 164–85 690 073, bakåt-strängGINS2CLMB: 85 690 084–85 751 143, bakåt-strängCLMBEMC8: 85 771 758–85 800 193, bakåt-strängEMC8COX4I1: 85 798 633–85 810 195, framåt-strängCOX4I1IRF8: 85 899 162–85 922 606, framåt-strängIRF8Diagram över IRF8: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 85 899 162–85 899 223, 62 baserExon 2: 85 903 015–85 903 189, 175 baserExon 3: 85 908 990–85 909 173, 184 baserExon 4: 85 911 570–85 911 658, 89 baserExon 5: 85 913 131–85 913 236, 106 baserExon 6: 85 914 473–85 914 520, 48 baserExon 7: 85 918 417–85 918 803, 387 baserExon 8: 85 920 109–85 920 224, 116 baserExon 9: 85 921 106–85 922 606, 1 501 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 23,4 kb, och 1 281 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IRF8

1

position i IRF8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23,4 kb av IRF8, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IRF8-genen: interferon regulatory factor 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/irf8

Vancouver

Dante Labs. IRF8-genen: interferon regulatory factor 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/irf8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test