Gen
SLC19A1
solute carrier family 19 member 1
- HGNC 10937↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000173638↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6573↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 45 512 565–45 542 440 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 29,9 kb
- Protein
- 591 aminosyror
- Även känd som
- FOLT, RFC1, IFC-1, RFC, hRFC, RFT-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000311124.9NM_194255.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SLC19A1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SLC19A1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SLC19A1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5 kb av genens 29,9 kb, och 1 776 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SLC19A1
1
position i SLC19A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 29,9 kb av SLC19A1, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SLC19A1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC19A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood lymphocyte number
- Episodic hemolytic anemia
- Erythroid dysplasia
- Folate-responsive megaloblastic anemia
- Hypersegmentation of neutrophil nuclei
- Hypofibrinogenemia
- Low platelet count
- Megaloblastic anemia
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC19A1-genen: solute carrier family 19 member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc19a1
Dante Labs. SLC19A1-genen: solute carrier family 19 member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc19a1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor