Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PTH

parathyroid hormone

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p15.3
Koordinater
Kromosom 11: 13 492 054–13 495 997 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 3,9 kb
Protein
115 aminosyror
Även känd som
PTH1
MANE Select-transkript
ENST00000282091.6NM_000315.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga störningar i parathyreoidea och kalciumreglering

    • Familjär hypoparatyreoidism

      Lågt parathormon och låg kalciumnivå i blodet, inklusive autosomalt dominant hypokalcemi orsakad av överaktiv kalciumsensing.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Vid autosomalt dominant hypokalcemi kan standardbehandling med kalcium och D-vitamin förvärra kalciumförlusten via njurarna, så behandlingen behöver justeras av specialist.

  • Sköldkörtelcancer

    • Sjukdom i bisköldkörteln

      En sjukdom som påverkar bisköldkörteln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PTH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där PTH finns. PTH och 5 gener i närheten på kromosom 11, från 12 994 026 till 13 994 025.Kromosom 1111p15.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2513 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbRASSF10: 13 009 316–13 012 119, framåt-strängRASSF10BMAL1: 13 276 647–13 388 048, framåt-strängBMAL1BTBD10: 13 387 136–13 464 029, bakåt-strängBTBD10PTH: 13 492 054–13 495 997, bakåt-strängPTHFAR1: 13 667 462–13 732 367, framåt-strängFAR1SPON1: 13 962 372–14 268 133, framåt-strängSPON1Diagram över PTH: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 13 492 054–13 492 666, 613 baserExon 2: 13 492 770–13 492 860, 91 baserExon 1: 13 495 911–13 495 997, 87 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 3,9 kb, och 348 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PTH

4

positioner i PTH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,9 kb av PTH, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTH-genen: parathyroid hormone. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pth

Vancouver

Dante Labs. PTH-genen: parathyroid hormone [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pth

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test