Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p13.11
Koordinater
Kromosom 16: 16 149 565–16 223 494 (GRCh38)
Exoner
31 exoner på 73,9 kb
Protein
1 503 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MRP6, EST349056, MLP1, URG7
Tidigare symboler
ARA, PXE
MANE Select-transkript
ENST00000205557.12NM_001171.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig arteriell kalcifiering

    • Generaliserad arteriell kalcifiering hos spädbarnAutosomalt recessiv

      Svår kalcifiering och förträngning av stora och medelstora artärer som börjar före eller strax efter födseln, orsakad av förändringar i ENPP1 eller ABCC6.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta kan du få tidig specialistvård, och det underlättar rådgivning för bärare och för familjeplanering.

  • Pseudoxanthoma elasticum

    • Autosomalt recessiv

      Förkalkning av elastiska fibrer orsakad av varianter i ABCC6, som påverkar huden, nethinnan (angioida streck) och artärerna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbundna ögonkontroller gör det möjligt att tidigt ge anti-VEGF-behandling vid blödning i nethinnan; artärsjukdom och blödning i mag-tarmkanalen övervakas, och kontaktidrott undviks helst.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ABCC6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där ABCC6 finns. ABCC6 och 7 gener i närheten på kromosom 16, från 15 686 530 till 16 686 529.Kromosom 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbNDE1: 15 643 267–15 734 691, framåt-strängNDE1MYH11: 15 703 135–15 858 438, bakåt-strängMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, bakåt-strängCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, framåt-strängABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 494, bakåt-strängABCC6NOMO3: 16 232 506–16 300 806, framåt-strängNOMO3NPIPA6: 16 317 444–16 350 608, framåt-strängNPIPA6NPIPA7: 16 371 207–16 393 972, framåt-strängNPIPA7Diagram över ABCC6: 31 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 16 149 565–16 150 241, 677 baserExon 30: 16 150 578–16 150 772, 195 baserExon 29: 16 154 628–16 154 794, 167 baserExon 28: 16 154 873–16 155 031, 159 baserExon 27: 16 157 663–16 157 809, 147 baserExon 26: 16 159 482–16 159 583, 102 baserExon 25: 16 161 438–16 161 564, 127 baserExon 24: 16 162 993–16 163 192, 200 baserExon 23: 16 165 623–16 165 933, 311 baserExon 22: 16 169 646–16 169 853, 208 baserExon 21: 16 173 284–16 173 404, 121 baserExon 20: 16 175 911–16 175 986, 76 baserExon 19: 16 177 452–16 177 626, 175 baserExon 18: 16 178 798–16 178 965, 168 baserExon 17: 16 182 412–16 182 588, 177 baserExon 16: 16 182 804–16 182 930, 127 baserExon 15: 16 184 959–16 185 034, 76 baserExon 14: 16 187 124–16 187 211, 88 baserExon 13: 16 188 831–16 188 974, 144 baserExon 12: 16 190 164–16 190 367, 204 baserExon 11: 16 192 830–16 192 922, 93 baserExon 10: 16 198 021–16 198 182, 162 baserExon 9: 16 202 001–16 202 178, 178 baserExon 8: 16 203 410–16 203 613, 204 baserExon 7: 16 208 728–16 208 859, 132 baserExon 6: 16 212 185–16 212 246, 62 baserExon 5: 16 214 324–16 214 449, 126 baserExon 4: 16 219 554–16 219 682, 129 baserExon 3: 16 219 822–16 219 947, 126 baserExon 2: 16 221 649–16 221 831, 183 baserExon 1: 16 223 399–16 223 494, 96 baser312015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 73,9 kb, och 4 512 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ABCC6

126

positioner i ABCC6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

20 av dem (16 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (20 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 73,9 kb av ABCC6, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ABCC6-genen: ATP binding cassette subfamily C member 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abcc6

Vancouver

Dante Labs. ABCC6-genen: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abcc6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test