Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

OCLN

occludin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q13.2
Koordinater
Kromosom 5: 69 492 790–69 558 104 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 65,3 kb
Protein
522 aminosyror
Även känd som
PPP1R115
MANE Select-transkript
ENST00000396442.7NM_001205254.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser OCLN ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är OCLN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där OCLN finns. OCLN och 14 gener i närheten på kromosom 5, från 69 025 447 till 70 025 446.Kromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbSLC30A5: 69 093 917–69 156 940, framåt-strängSLC30A5CCNB1: 69 167 004–69 178 389, framåt-strängCCNB1CENPH: 69 189 537–69 210 357, framåt-strängCENPHKGD4: 69 217 712–69 231 410, framåt-strängKGD4CDK7: 69 234 550–69 277 495, framåt-strängCDK7CCDC125: 69 279 859–69 332 828, bakåt-strängCCDC125AK6: 69 333 643–69 370 026, bakåt-strängAK6TAF9: 69 362 026–69 370 026, bakåt-strängTAF9RAD17: 69 369 293–69 414 806, framåt-strängRAD17MARVELD2: 69 415 065–69 444 330, framåt-strängMARVELD2OCLN: 69 492 790–69 558 104, framåt-strängOCLNGTF2H2C: 69 558 392–69 595 221, framåt-strängGTF2H2C: 69 632 080–69 636 399, framåt-sträng: 69 898 769–69 903 085, bakåt-strängSERF1B: 70 025 241–70 043 113, framåt-strängSERF1BDiagram över OCLN: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 69 492 790–69 492 900, 111 baserExon 2: 69 504 177–69 504 294, 118 baserExon 3: 69 509 141–69 509 819, 679 baserExon 4: 69 513 948–69 514 109, 162 baserExon 5: 69 534 694–69 534 839, 146 baserExon 6: 69 544 904–69 545 119, 216 baserExon 7: 69 547 930–69 548 101, 172 baserExon 8: 69 551 544–69 551 585, 42 baserExon 9: 69 553 570–69 558 104, 4 535 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,2 kb av genens 65,3 kb, och 1 569 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest OCLN

11

positioner i OCLN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

6 av dem (55 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (6 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 65,3 kb av OCLN, med introner inräknade, inte bara de 6,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). OCLN-genen: occludin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ocln

Vancouver

Dante Labs. OCLN-genen: occludin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ocln

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test