Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ECM1

extracellular matrix protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.2
Koordinater
Kromosom 1: 150 508 109–150 513 789 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 5,7 kb
Protein
540 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000369047.9NM_004425.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Lipoidproteinos

    • Autosomalt recessiv

      En ECM1-sjukdom med hes röst från spädbarnsåldern, pärlliknande papler på ögonlocken, hudärr och ibland förkalkningar i hjärnan som kan orsaka epileptiska anfall.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos kan förklara långvarig hes röst och innebär att man bör utvärderas för epileptiska anfall.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ECM1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där ECM1 finns. ECM1 och 25 gener i närheten på kromosom 1, från 150 010 949 till 151 010 948.Kromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbVPS45: 150 067 279–150 145 329, framåt-strängVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, framåt-strängPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, bakåt-strängANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, framåt-strängAPH1A: 150 265 042–150 269 580, bakåt-strängAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, framåt-strängC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, framåt-strängCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, framåt-strängMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, framåt-strängPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, framåt-strängRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, framåt-strängTARS2ECM1: 150 508 109–150 513 789, framåt-strängECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, framåt-strängADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, bakåt-strängMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, bakåt-strängENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, bakåt-strängGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, bakåt-strängHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, bakåt-strängCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, bakåt-strängCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, bakåt-strängARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, framåt-strängCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, framåt-strängSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, bakåt-strängCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, framåt-strängANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, bakåt-strängMINDY1PRUNE1: 151 008 408–151 035 714, framåt-strängPRUNE1Diagram över ECM1: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 150 508 109–150 508 279, 171 baserExon 2: 150 509 531–150 509 581, 51 baserExon 3: 150 509 661–150 509 762, 102 baserExon 4: 150 509 922–150 510 002, 81 baserExon 5: 150 510 102–150 510 182, 81 baserExon 6: 150 510 876–150 511 198, 323 baserExon 7: 150 511 457–150 511 831, 375 baserExon 8: 150 512 352–150 512 572, 221 baserExon 9: 150 512 725–150 512 812, 88 baserExon 10: 150 513 237–150 513 789, 553 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 5,7 kb, och 1 623 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ECM1

22

positioner i ECM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,7 kb av ECM1, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ECM1-genen: extracellular matrix protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ecm1

Vancouver

Dante Labs. ECM1-genen: extracellular matrix protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ecm1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test