Gen
POMT2
protein O-mannosyltransferase 2
- HGNC 19743(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000009830(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 29954(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 77.274.956–77.320.883 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 45,9 kb
- Protein
- 750 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- LGMD2N
- MANE Select-transkript
- ENST00000261534.9NM_013382.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs POMT2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Medfødte muskeldystrofier
- Medfødt muskeldystrofi
En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Alfa-dystroglykanopatierAutosomal recessiv
Muskelsygdomme forårsaget af forstyrret sukkerbinding (O-mannosylering) til alfa-dystroglykan, fra svær medfødt muskeldystrofi med hjerne- og øjenpåvirkning til mildere svaghed i skulder- og hoftemuskulatur. Også beskrevet mere detaljeret i rapporten om medfødte muskeldystrofier.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Et af 98 gener, der er knyttet til det
En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er POMT2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,9 kb af genets 45,9 kb; 2.253 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest POMT2
132
positioner i POMT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 45,9 kb af POMT2, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.
Træk knyttet til POMT2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POMT2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Agyria
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
Vis 57 træk mere
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Type II lissencephaly
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- EEG abnormality
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Specific learning disability
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of movement
- Abnormality of the cerebellum
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed motor skills
- Diffuse white matter abnormalities
- Dilated fourth ventricle
- Gray matter heterotopia
- Kinked brainstem
- Motor delay
- Partial absence of cerebellar vermis
- Poor gross motor coordination
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pons morphology
- Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar cyst
- Clonus
- Decreased thalamic volume
- Diminished deep tendon reflex
- Frontal cortical atrophy
- Fusion of the cerebellar hemispheres
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Loss of ability to walk
- Meningocele
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paralysis or weakness of one side of body
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cerebellar dysplasia
- Excessive daytime sleepiness
- IQ less than 20
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Increased skeletal muscle cells
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscular dystrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Absent/small skeletal muscles
Vis 25 træk mere
- Decreased muscle tone in infant
- EMG abnormality
- Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Reduced muscle fiber alpha dystroglycan
- Difficulty walking up stairs
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness of skeletal muscles
- Multiple joint contractures
- Spasticity and rigidity of muscles
- Wasting of muscles near the body
- Abnormality of connective tissue
- Axial muscle weakness
- Limited neck movement
- Neuropathic spinal arthropathy
- Scapuloperoneal amyotrophy
- Scoliosis
- Congenital contracture
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Prominent swayback
- Reduced spine movement
- Severely decreased muscle tone
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Retinal dysplasia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Close sighted
- Cross-eyed
Vis 20 træk mere
- Glaucoma
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Visual impairment
- Absence of eyeballs
- Enlarged eyeball
- Persistent pupillary membrane
- Peters anomaly
- Abnormality of the eye
- Abnormality of the iris
- Cat eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Enlarged cornea
- Notched pupil
- Optic nerve hypoplasia
- Pigmentary retinopathy
- Blindness
- Farsightedness
- Retinal atrophy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). POMT2-genet: protein O-mannosyltransferase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pomt2
Dante Labs. POMT2-genet: protein O-mannosyltransferase 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pomt2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger