Trăsătură
Persistent pupillary membrane
The presence of remnants of a fetal membrane that persist as strands of tissue crossing the pupil.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Persistent pupillary membrane, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu12 de gene asociate cu Persistent pupillary membrane
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Persistent pupillary membrane. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| HYAL2hyaluronidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni