Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POMT2

protein O-mannosyltransferase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q24.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 77 274 956–77 320 883 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 45,9 kb
Baltymas
750 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LGMD2N
MANE Select transkriptas
ENST00000261534.9NM_013382.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Alfa-distroglikanopatijosAutosominis recesyvinis

      Raumenų ligos, atsirandančios dėl sutrikusio cukraus prisijungimo (O-manozilinimo) prie alfa-distroglikano; jos svyruoja nuo sunkios kongenitalinės raumenų distrofijos su smegenų ir akių pažeidimu iki lengvesnio juosmens ir klubų srities raumenų silpnumo. Plačiau aprašyta ir ataskaitoje Kongenitalinės raumenų distrofijos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas POMT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra POMT2. POMT2 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 76 797 920 iki 77 797 919.Chromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbANGEL1: 76 781 733–76 826 246, atvirkštinė grandinėANGEL1LRRC74A: 76 826 372–76 870 304, tiesioginė grandinėLRRC74AIRF2BPL: 77 024 543–77 028 708, atvirkštinė grandinėIRF2BPLCIPC: 77 098 126–77 117 287, tiesioginė grandinėCIPC: 77 098 311–77 225 462, tiesioginė grandinėTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, tiesioginė grandinėTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, atvirkštinė grandinėZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, atvirkštinė grandinėNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 883, atvirkštinė grandinėPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, tiesioginė grandinėGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, atvirkštinė grandinėTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, tiesioginė grandinėSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, atvirkštinė grandinėNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, atvirkštinė grandinėVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, tiesioginė grandinėAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, atvirkštinė grandinėISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 781, atvirkštinė grandinėSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, atvirkštinė grandinėALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, tiesioginė grandinėSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, atvirkštinė grandinėSNW1POMT2 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 21: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 21: 77 274 956–77 277 481, 2 526 baziųEksonas 20: 77 278 394–77 278 508, 115 baziųEksonas 19: 77 278 729–77 278 869, 141 bazėEksonas 18: 77 279 823–77 279 928, 106 baziųEksonas 17: 77 280 021–77 280 080, 60 baziųEksonas 16: 77 280 392–77 280 463, 72 baziųEksonas 15: 77 283 797–77 283 873, 77 baziųEksonas 14: 77 284 950–77 285 041, 92 baziųEksonas 13: 77 285 481–77 285 632, 152 baziųEksonas 12: 77 286 744–77 286 822, 79 baziųEksonas 11: 77 288 762–77 288 831, 70 baziųEksonas 10: 77 291 314–77 291 380, 67 baziųEksonas 9: 77 296 164–77 296 273, 110 baziųEksonas 8: 77 298 689–77 298 771, 83 baziųEksonas 7: 77 299 455–77 299 561, 107 baziųEksonas 6: 77 301 090–77 301 249, 160 baziųEksonas 5: 77 302 835–77 302 943, 109 baziųEksonas 4: 77 304 692–77 304 800, 109 baziųEksonas 3: 77 306 337–77 306 441, 105 baziųEksonas 2: 77 311 949–77 312 033, 85 baziųEksonas 1: 77 320 434–77 320 883, 450 bazių21201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 45,9 kb geno; 2 253 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POMT2

132

POMT2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,9 kb POMT2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POMT2 genas: protein O-mannosyltransferase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pomt2

Vancouver

Dante Labs. POMT2 genas: protein O-mannosyltransferase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pomt2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test