Trăsătură
Abnormal helix morphology
An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
- Sistem corporal
- Abnormality of the ear
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormal helix morphology, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu26 de gene asociate cu Abnormal helix morphology
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal helix morphology. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIPNlipase family member N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGM1transglutaminase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DSPdesmoplakin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JUPjunction plakoglobin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Thickened helices55 de gene
- Indentation in back of outer ear7 de gene
- Prominent ear helix7 de gene
- Hypoplastic helices6 de gene
- Darwin tubercle of helix4 de gene
- Thin ear helix4 de gene
- Abnormality of the crus of the helix3 de gene
- Cleft helix3 de gene
- Abnormally folded helix2 de gene
- Abnormal incisura morphology1 genă
- Ear hair1 genă
- Squared superior portion of helix1 genă
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni