Trăsătură
Absent iris
Denumire clinică: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Absent iris, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu47 de gene asociate cu Absent iris
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Absent iris. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PAX6paired box 6 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| TRIM44TRIM family member 44 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WT1WT1 transcription factor | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FOXC1forkhead box C1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXE3forkhead box E3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC3glypican 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT10BWnt family member 10B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 7 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni