Trăsătură
Abnormality of the shankbone
Denumire clinică: Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormality of the shankbone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu16 de gene asociate cu Abnormality of the shankbone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormality of the shankbone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SHOXSHOX homeobox | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WNT7AWnt family member 7A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Bowed shankbone42 de gene
- Tibial torsion23 de gene
- Absent/small shankbone5 de gene
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 de gene
- Abnormality of the tibial plateaux1 genă
- Thickened tibial cortex1 genă
- Tibial pseudarthrosis1 genă
- Triangular tibia1 genă
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni