Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Paraganglioma

A carotid body tumor (also called paraganglionoma or chemodectoma) is a tumor found in the upper neck at the branching of the carotid artery. They arise from the chemoreceptor organ (paraganglion) located in the adventitia of the carotid artery bifurcation.

HPO HP:0002668

Rezumat

Denumit și
Carotid body tumors, Carotid body tumours, Paragangliomas
Sistem corporal
Abnormality of the endocrine systemAbnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

19 de gene asociate cu Paraganglioma

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Paraganglioma. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AÎntotdeaunaÎn 4 de afecțiuni
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CÎntotdeaunaÎn 5 de afecțiuni
SLC25A11solute carrier family 25 member 11ÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseFoarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
FHfumarate hydrataseFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
KIF1Bkinesin family member 1BFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
MAXMYC associated transcriptional regulator XFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
MDH2malate dehydrogenase 2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
NF1neurofibromin 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
RETret proto-oncogeneFoarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BFoarte des (80–99%)În 6 de afecțiuni
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DFoarte des (80–99%)În 5 de afecțiuni
TMEM127transmembrane protein 127Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorFoarte des (80–99%)În 4 de afecțiuni
ATRXATRX chromatin remodelerRar (1–4%)În 1 afecțiune
CCND1cyclin D1Rar (1–4%)În 2 de afecțiuni

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Neuroendocrine neoplasm

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu