Característica

Bone marrow disease

Nome clínico: Abnormal bone marrow cell morphology

An anomaly of the form or number of cells in the bone marrow.

HPO HP:0005561

Também conhecida como: Abnormality of bone marrow cell morphology, Anomaly of the bone marrow cells
Sistema do corpo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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24 genes associados a Bone marrow disease

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bone marrow disease. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CALRcalreticulin	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
JAK2Janus kinase 2	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
LPIN2lipin 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
SH2B3SH2B adaptor protein 3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
TP53tumor protein p53	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ATMATM serine/threonine kinase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CCND1cyclin D1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
IGHimmunoglobulin heavy locus	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LIG4DNA ligase 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CD28CD28 molecule	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EVCEvC ciliary complex subunit 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EVC2EvC ciliary complex subunit 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GLI1GLI family zinc finger 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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