Característica
Reticular hyperpigmentation
Increased pigmentation of the skin with a netlike (reticular) pattern.
Resumo
- Também conhecida como
- Reticulate hyperpigmentation
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Reticular hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test13 genes associados a Reticular hyperpigmentation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Reticular hyperpigmentation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Sempre | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Sempre | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Sempre | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPA1replication protein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Não registado | Em 2 doenças |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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