Característica
Normal interictal EEG
Lack of observable abnormal electroencephalographic (EEG) patterns in an individual with a history of seizures. About half of individuals with epilepsy show interictal epileptiform discharges upon the first investigation. The yield can be increased by repeated studies, sleep studies, or by ambulatory EEG recordings over 24 hours. Normal interictal EEG is a sign that can be useful in the differential diagnosis.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Normal interictal EEG. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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