Característica

Staring gaze

An abnormality in which the eyes are held permanently wide open.

HPO HP:0025401

Também conhecida como: Episodes of staring, Staring episodes, Staring eyes
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Staring gaze, and the rest of your genome, with one test.

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12 genes associados a Staring gaze

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Staring gaze. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2	Sempre	Em 1 doença
SYNJ1synaptojanin 1	Sempre	Em 1 doença
AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ATXN1ataxin 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HTThuntingtin	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC2A3solute carrier family 2 member 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NEXMIFneurite extension and migration factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NGLY1N-glycanase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRRT2proline rich transmembrane protein 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal eye physiology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.