Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 62 841 619–62 841 809 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 0,2 kb
Tuntud ka kui
U2
Varasemad tähised
RNU2B, RNU2-2P
MANE Select transkript
ENST00000410396.1NR_199791.1
Lookuse tüüp
RNA, small nuclear

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas RNU2-2 on üles ehitatud

    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub RNU2-2. RNU2-2 ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 11, vahemikus 62 341 714 kuni 63 341 713.Kromosoom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbASRGL1: 62 337 347–62 393 415, otsene ahelASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, otsene ahelSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, pöördne ahelAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, pöördne ahel: 62 559 603–62 591 531, pöördne ahelTUT1: 62 575 045–62 591 637, pöördne ahelMTA2: 62 593 214–62 601 927, pöördne ahelMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, pöördne ahelEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, otsene ahelROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, pöördne ahelB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, pöördne ahelINTS5: 62 646 848–62 653 316, pöördne ahel: 62 649 694–62 665 178, pöördne ahelC11orf98: 62 662 815–62 665 251, pöördne ahelLBHD1: 62 662 817–62 672 284, pöördne ahelCSKMT: 62 665 309–62 668 496, otsene ahelUQCC3: 62 670 273–62 674 001, otsene ahelUBXN1: 62 676 498–62 679 332, pöördne ahelUBXN1LRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, pöördne ahelBSCL2: 62 689 289–62 709 861, pöördne ahelHNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, pöördne ahelGNG3: 62 706 400–62 712 083, otsene ahelHNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, pöördne ahel: 62 726 885–62 727 265, pöördne ahelTTC9C: 62 727 687–62 740 293, otsene ahelTTC9CZBTB3: 62 737 172–62 758 835, pöördne ahelZBTB3POLR2G: 62 761 453–62 766 715, otsene ahelPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, otsene ahelTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, pöördne ahelTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, otsene ahelNXF1: 62 792 123–62 806 302, pöördne ahelSTX5: 62 806 860–62 832 076, pöördne ahelSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, pöördne ahelTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, pöördne ahelWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, pöördne ahelRNU2-2SLC3A2: 62 855 970–62 888 910, otsene ahelSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, pöördne ahelCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, pöördne ahelSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, pöördne ahelSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, pöördne ahelSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, pöördne ahelSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, otsene ahelSLC22A10RNU2-2 skeem: üks eksoon kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 62 841 619–62 841 809, 191 alust15′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,2 kb kogupikkusega 0,2 kb.

    Kuidas genoomitest loetakse RNU2-2

    3

    kohad geenis RNU2-2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RNU2-2 0,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RNU2-2 geen: RNA, U2 small nuclear 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. RNU2-2 geen: RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rnu2-2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test