Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q12.3
Koordinater
Kromosom 11: 62.841.619–62.841.809 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 0,2 kb
Også kendt som
U2
Tidligere symboler
RNU2B, RNU2-2P
MANE Select-transkript
ENST00000410396.1NR_199791.1
Lokustype
RNA, small nuclear

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er RNU2-2 opbygget

    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 11, med en klamme ved RNU2-2. RNU2-2 og 41 gener i nærheden på kromosom 11, fra 62.341.714 til 63.341.713.Kromosom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbASRGL1: 62.337.347–62.393.415, fremadrettet-strengASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, fremadrettet-strengSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, omvendt-strengAHNAKEEF1G: 62.559.593–62.574.086, omvendt-streng: 62.559.603–62.591.531, omvendt-strengTUT1: 62.575.045–62.591.637, omvendt-strengMTA2: 62.593.214–62.601.927, omvendt-strengMTA2EML3: 62.602.216–62.612.978, omvendt-strengEML3ROM1: 62.611.722–62.615.116, fremadrettet-strengROM1B3GAT3: 62.614.993–62.622.180, omvendt-strengB3GAT3GANAB: 62.624.821–62.646.726, omvendt-strengINTS5: 62.646.848–62.653.316, omvendt-streng: 62.649.694–62.665.178, omvendt-strengC11orf98: 62.662.815–62.665.251, omvendt-strengLBHD1: 62.662.817–62.672.284, omvendt-strengCSKMT: 62.665.309–62.668.496, fremadrettet-strengUQCC3: 62.670.273–62.674.001, fremadrettet-strengUBXN1: 62.676.498–62.679.332, omvendt-strengUBXN1LRRN4CL: 62.686.406–62.689.609, omvendt-strengBSCL2: 62.689.289–62.709.861, omvendt-strengHNRNPUL2-BSCL2: 62.690.275–62.727.384, omvendt-strengGNG3: 62.706.400–62.712.083, fremadrettet-strengHNRNPUL2: 62.712.630–62.727.637, omvendt-streng: 62.726.885–62.727.265, omvendt-strengTTC9C: 62.727.687–62.740.293, fremadrettet-strengTTC9CZBTB3: 62.737.172–62.758.835, omvendt-strengZBTB3POLR2G: 62.761.453–62.766.715, fremadrettet-strengPOLR2GTAF6L: 62.771.307–62.787.342, fremadrettet-strengTAF6LTMEM223: 62.771.629–62.792.022, omvendt-strengTMEM179B: 62.787.375–62.792.166, fremadrettet-strengNXF1: 62.792.123–62.806.302, omvendt-strengSTX5: 62.806.860–62.832.076, omvendt-strengSTX5TEX54: 62.832.321–62.832.841, omvendt-strengTEX54WDR74: 62.832.342–62.842.228, omvendt-strengWDR74RNU2-2: 62.841.619–62.841.809, omvendt-strengRNU2-2SLC3A2: 62.855.970–62.888.910, fremadrettet-strengSLC3A2CHRM1: 62.907.828–62.921.877, omvendt-strengCHRM1SLC22A6: 62.936.385–62.984.973, omvendt-strengSLC22A6SLC22A8: 62.989.154–63.017.561, omvendt-strengSLC22A8SLC22A24: 63.077.406–63.144.221, omvendt-strengSLC22A24SLC22A25: 63.158.437–63.243.788, omvendt-strengSLC22A25SLC22A10: 63.268.022–63.311.874, fremadrettet-strengSLC22A10Diagram af RNU2-2: ét exon på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 62.841.619–62.841.809, 191 baser15′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 0,2 kb af genets 0,2 kb.

    Sådan læser en genomtest RNU2-2

    3

    positioner i RNU2-2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 0,2 kb af RNU2-2, inklusive introner, og ikke kun de 0,2 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RNU2-2-genet: RNA, U2 small nuclear 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. RNU2-2-genet: RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rnu2-2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test