Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q12.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 62 841 619–62 841 809 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 0,2 kb
Taip pat žinomas kaip
U2
Ankstesni simboliai
RNU2B, RNU2-2P
MANE Select transkriptas
ENST00000410396.1NR_199791.1
Lokuso tipas
RNA, small nuclear

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas RNU2-2

    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra RNU2-2. RNU2-2 ir dar 41 genas šalia jo chromosomoje 11, nuo 62 341 714 iki 63 341 713.Chromosoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbASRGL1: 62 337 347–62 393 415, tiesioginė grandinėASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, tiesioginė grandinėSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, atvirkštinė grandinėAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, atvirkštinė grandinė: 62 559 603–62 591 531, atvirkštinė grandinėTUT1: 62 575 045–62 591 637, atvirkštinė grandinėMTA2: 62 593 214–62 601 927, atvirkštinė grandinėMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, atvirkštinė grandinėEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, tiesioginė grandinėROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, atvirkštinė grandinėB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, atvirkštinė grandinėINTS5: 62 646 848–62 653 316, atvirkštinė grandinė: 62 649 694–62 665 178, atvirkštinė grandinėC11orf98: 62 662 815–62 665 251, atvirkštinė grandinėLBHD1: 62 662 817–62 672 284, atvirkštinė grandinėCSKMT: 62 665 309–62 668 496, tiesioginė grandinėUQCC3: 62 670 273–62 674 001, tiesioginė grandinėUBXN1: 62 676 498–62 679 332, atvirkštinė grandinėUBXN1LRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, atvirkštinė grandinėBSCL2: 62 689 289–62 709 861, atvirkštinė grandinėHNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, atvirkštinė grandinėGNG3: 62 706 400–62 712 083, tiesioginė grandinėHNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, atvirkštinė grandinė: 62 726 885–62 727 265, atvirkštinė grandinėTTC9C: 62 727 687–62 740 293, tiesioginė grandinėTTC9CZBTB3: 62 737 172–62 758 835, atvirkštinė grandinėZBTB3POLR2G: 62 761 453–62 766 715, tiesioginė grandinėPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, tiesioginė grandinėTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, atvirkštinė grandinėTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, tiesioginė grandinėNXF1: 62 792 123–62 806 302, atvirkštinė grandinėSTX5: 62 806 860–62 832 076, atvirkštinė grandinėSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, atvirkštinė grandinėTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, atvirkštinė grandinėWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, atvirkštinė grandinėRNU2-2SLC3A2: 62 855 970–62 888 910, tiesioginė grandinėSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, atvirkštinė grandinėCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, atvirkštinė grandinėSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, atvirkštinė grandinėSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, atvirkštinė grandinėSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, atvirkštinė grandinėSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, tiesioginė grandinėSLC22A10RNU2-2 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 62 841 619–62 841 809, 191 bazė15′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,2 kb iš 0,2 kb geno.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito RNU2-2

    3

    RNU2-2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 0,2 kb RNU2-2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RNU2-2 genas: RNA, U2 small nuclear 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. RNU2-2 genas: RNA, U2 small nuclear 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rnu2-2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test