Característica

Complete right bundle branch block

A conduction block of the right branch of the bundle of His. This manifests as a prolongation of the QRS complex (greater than 0.12 s) with delayed activation of the right ventricle and terminal delay on the EKG.

HPO HP:0011712

Também conhecida como: Right bundle branch block, Right bundle-branch block
Sistema do corpo: Abnormality of the cardiovascular system

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58 genes associados a Complete right bundle branch block

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Complete right bundle branch block. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1	Sempre	Em 1 doença
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein	Sempre	Em 1 doença
EXOSC5exosome component 5	Sempre	Em 1 doença
GYG1glycogenin 1	Sempre	Em 2 doenças
HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4	Sempre	Em 2 doenças
LMOD2leiomodin 2	Sempre	Em 1 doença
MYH6myosin heavy chain 6	Sempre	Em 1 doença
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Sempre	Em 2 doenças
TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type	Sempre	Em 1 doença
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
AKAP9A-kinase anchoring protein 9	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CACNB2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DUX4double homeobox 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FRG1FSHD region gene 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GPD1Lglycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MYH7myosin heavy chain 7	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
NPPAnatriuretic peptide A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PKP2plakophilin 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RANGRFRAN guanine nucleotide release factor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5	Frequente (30–79%)	Em 5 doenças
SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SEMA3Asemaphorin 3A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLMAPsarcolemma associated protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TLL1tolloid like 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças

Mostrar mais 18 genes

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DSG2desmoglein 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DYSFdysferlin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FHL1four and a half LIM domains 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FLNCfilamin C	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RNASEH1ribonuclease H1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SOX17SRY-box transcription factor 17	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TNNT2troponin T2, cardiac type	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PLECplectin	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1	Não registado	Em 1 doença
GNAI2G protein subunit alpha i2	Não registado	Em 1 doença
JUPjunction plakoglobin	Não registado	Em 1 doença
MYBPC3myosin binding protein C3	Não registado	Em 1 doença
TNNI3KTNNI3 interacting kinase	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Bundle branch block

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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