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Gene

GSTZ1

glutathione S-transferase zeta 1

Resumo

Localização citogenética
14q24.3
Coordenadas
Cromossoma 14: 77 321 036–77 331 597 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 10,6 kb
Proteína
216 aminoácidos
Também conhecido como
GSTZ1-1, MAAI, MAI
Transcrito MANE Select
ENST00000216465.10NM_145870.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa GSTZ1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como GSTZ1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa GSTZ1. GSTZ1 e 19 genes próximos no cromossoma 14, de 76 826 317 a 77 826 316.Cromossoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbLRRC74A: 76 826 372–76 870 304, fita diretaLRRC74AIRF2BPL: 77 024 543–77 028 708, fita inversaIRF2BPLCIPC: 77 098 126–77 117 287, fita diretaCIPC: 77 098 311–77 225 462, fita diretaTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, fita diretaTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, fita inversaZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, fita inversaNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, fita inversaPOMT2GSTZ1: 77 321 036–77 331 597, fita diretaGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, fita inversaTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, fita diretaSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, fita inversaNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, fita inversaVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, fita diretaAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, fita inversaISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 781, fita inversaSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, fita inversaALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, fita diretaSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, fita inversaSNW1ADCK1: 77 800 059–77 937 188, fita diretaADCK1Diagrama de GSTZ1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 77 321 036–77 321 183, 148 basesExão 2: 77 324 870–77 324 921, 52 basesExão 3: 77 326 838–77 326 905, 68 basesExão 4: 77 327 472–77 327 552, 81 basesExão 5: 77 327 912–77 328 037, 126 basesExão 6: 77 329 123–77 329 201, 79 basesExão 7: 77 329 755–77 329 807, 53 basesExão 8: 77 330 310–77 330 359, 50 basesExão 9: 77 331 069–77 331 597, 529 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 10,6 kb do gene; 651 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de GSTZ1

2Fácil

Grau de dificuldade de sequenciar GSTZ1 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

Quase todos os exões de GSTZ1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.

O que acresce: a proporção dos exões de GSTZ1 em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Partilhado com o chrY0%
  • Cobertura da referência0%
  • Repetições0%
  • Conteúdo em GC12%

Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

4

posições em GSTZ1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 10,6 kb de GSTZ1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (4)

The GSTZ1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 2
  • Provavelmente patogénica 2
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_145870.3(GSTZ1):c.136-2A>G (opens in a new tab)maleylacetoacetate isomerase deficiencyPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_145870.3(GSTZ1):c.216+1G>A (opens in a new tab)maleylacetoacetate isomerase deficiencyPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_145870.3(GSTZ1):c.128del (p.Gly43fs) (opens in a new tab)maleylacetoacetate isomerase deficiencyProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_145870.3(GSTZ1):c.328_334del (p.Ile110fs) (opens in a new tab)maleylacetoacetate isomerase deficiencyProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GSTZ1: glutathione S-transferase zeta 1. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gstz1

Vancouver

Dante Labs. Gene GSTZ1: glutathione S-transferase zeta 1 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gstz1

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