Característica

Recurrent low blood sugar levels

Nome clínico: Recurrent hypoglycemia

Recurrent episodes of decreased concentration of glucose in the blood.

HPO HP:0001988

Também conhecida como: hypoglycaemia, recurrent, hypoglycemia, recurrent, Hypoglycemic episodes, Recurrent hypoglycaemia, Recurrent hypoglycemic episodes
Sistema do corpo: Laboratory abnormality

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23 genes associados a Recurrent low blood sugar levels

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Recurrent low blood sugar levels. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ACSL5acyl-CoA synthetase long chain family member 5	Sempre	Em 1 doença
BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone	Sempre	Em 1 doença
INSRinsulin receptor	Sempre	Em 2 doenças
MC2Rmelanocortin 2 receptor	Sempre	Em 1 doença
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein	Sempre	Em 1 doença
ROBO1roundabout guidance receptor 1	Sempre	Em 1 doença
GCKglucokinase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
MEN1menin 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
UCP2uncoupling protein 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
YY1YY1 transcription factor	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC22A5solute carrier family 22 member 5	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NAB2NGFI-A binding protein 2	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
STAT6signal transducer and activator of transcription 6	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Recurrent low blood sugar in infant2 genes

Características mais gerais

Low blood sugar

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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