Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p23.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 27 309 492–27 323 097 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 13,6 kb
Valk
176 aminohapet
Tuntud ka kui
SYM1
MANE Select transkript
ENST00000380044.6NM_002437.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Mitokondriaalse DNA kadu sündroom

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.

Laiemad rühmad

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

Kuidas MPV17 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub MPV17. MPV17 ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 2, vahemikus 26 816 295 kuni 27 816 294.Kromosoom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26 847 747–26 950 351, otsene ahelDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, otsene ahelMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, otsene ahelTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, otsene ahelAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, pöördne ahelOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, otsene ahelKHK: 27 086 723–27 100 777, otsene ahelKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, pöördne ahelABHD1: 27 123 789–27 130 812, otsene ahelABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, pöördne ahelPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, pöördne ahelPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, otsene ahelTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, pöördne ahelSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, otsene ahelATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, otsene ahelCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, pöördne ahelSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, otsene ahelTRIM54: 27 282 366–27 309 400, otsene ahelTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, pöördne ahelUCNMPV17: 27 309 492–27 323 097, pöördne ahelMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, pöördne ahelGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, pöördne ahelEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, otsene ahelSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, pöördne ahelZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, pöördne ahelNRBP1: 27 427 790–27 442 260, otsene ahelNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, otsene ahelKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, pöördne ahelIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, pöördne ahelFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, otsene ahelGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, otsene ahelSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, otsene ahelZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, pöördne ahelCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, otsene ahelGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, pöördne ahelSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, otsene ahelSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, otsene ahelMRPL33: 27 771 739–27 988 087, otsene ahelRBKS: 27 780 857–27 890 681, pöördne ahelRBKSMPV17 skeem: 8 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 27 309 492–27 309 981, 490 alustEkson 7: 27 311 899–27 311 951, 53 alustEkson 6: 27 312 214–27 312 246, 33 alustEkson 5: 27 312 494–27 312 589, 96 alustEkson 4: 27 312 680–27 312 772, 93 alustEkson 3: 27 312 994–27 313 109, 116 alustEkson 2: 27 322 448–27 322 522, 75 alustEkson 1: 27 323 052–27 323 097, 46 alust864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 13,6 kb; neist 531 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MPV17

72

kohad geenis MPV17, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MPV17 13,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MPV17 geen: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. MPV17 geen: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mpv17

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test