Característica
Acral ulceration
A type of digital ulcer that manifests as an open sore on the surface of the skin at the tip of a finger or toe.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Acral ulceration. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KIF1Akinesin family member 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Não registado | Em 1 doença |
| NGFnerve growth factor | Não registado | Em 1 doença |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Não registado | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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