Característica
Muscle flaccidity
A type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching, which results from loss of all or practically all peripheral motor nerves that innervated the muscle. Muscle tone is reduced and the affected muscles undergo extreme atrophy within months of the loss of innervation.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obter o meu Genome Test7 genes associados a Muscle flaccidity
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Muscle flaccidity. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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