Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 27.309.492–27.323.097 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 13,6 kb
Protein
176 aminosyrer
Også kendt som
SYM1
MANE Select-transkript
ENST00000380044.6NM_002437.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

    • Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

Sådan er MPV17 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved MPV17. MPV17 og 38 gener i nærheden på kromosom 2, fra 26.816.295 til 27.816.294.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26.847.747–26.950.351, fremadrettet-strengDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, fremadrettet-strengMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, fremadrettet-strengTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, fremadrettet-strengAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, omvendt-strengOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, fremadrettet-strengKHK: 27.086.723–27.100.777, fremadrettet-strengKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, omvendt-strengABHD1: 27.123.789–27.130.812, fremadrettet-strengABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, omvendt-strengPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, omvendt-strengPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, fremadrettet-strengTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, omvendt-strengSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, fremadrettet-strengATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, fremadrettet-strengCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, omvendt-strengSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, fremadrettet-strengTRIM54: 27.282.366–27.309.400, fremadrettet-strengTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, omvendt-strengUCNMPV17: 27.309.492–27.323.097, omvendt-strengMPV17GTF3C2: 27.324.198–27.357.566, omvendt-strengGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, omvendt-strengEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, fremadrettet-strengSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, omvendt-strengZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, omvendt-strengNRBP1: 27.427.790–27.442.260, fremadrettet-strengNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, fremadrettet-strengKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, omvendt-strengIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, omvendt-strengFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, fremadrettet-strengGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, fremadrettet-strengSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, fremadrettet-strengZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, omvendt-strengCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, fremadrettet-strengGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, omvendt-strengSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, fremadrettet-strengSLC4A1APMRPL33: 27.771.683–27.781.484, fremadrettet-strengMRPL33: 27.771.739–27.988.087, fremadrettet-strengRBKS: 27.780.857–27.890.681, omvendt-strengRBKSDiagram af MPV17: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 27.309.492–27.309.981, 490 baserExon 7: 27.311.899–27.311.951, 53 baserExon 6: 27.312.214–27.312.246, 33 baserExon 5: 27.312.494–27.312.589, 96 baserExon 4: 27.312.680–27.312.772, 93 baserExon 3: 27.312.994–27.313.109, 116 baserExon 2: 27.322.448–27.322.522, 75 baserExon 1: 27.323.052–27.323.097, 46 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1 kb af genets 13,6 kb; 531 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MPV17

72

positioner i MPV17, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 13,6 kb af MPV17, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MPV17-genet: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. MPV17-genet: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mpv17

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test