Característica
Impaired executive functioning
A disturbance of executive functioning, which is broadly defined as the set of abilities that allow for the planning, executing, monitoring, and self-correcting of goal-directed behavior while inhibiting task-irrelevant behavior. At least some degree of executive skill is needed to complete most cognitive tasks, and deficits in executive abilities are central to many clinical conditions, including fronto-temporal dementia.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test16 genes associados a Impaired executive functioning
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Impaired executive functioning. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| CTSAcathepsin A | Sempre | Em 1 doença |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sempre | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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