Característica
Ulnar claw
An abnormal hand position characterized by hyperextension of the fourth and fifth fingers at the metacarpophalangeal joints and flexion of the interphalangeal joints of the same fingers such that they are curled towards the palm.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbs
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Ulnar claw. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EGR2early growth response 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Não registado | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Não registado | Em 2 doenças |
| NEFLneurofilament light chain | Não registado | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Não registado | Em 2 doenças |
| PRXperiaxin | Não registado | Em 1 doença |
| SBF2SET binding factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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