Característica

Leukocoria

An abnormal white reflection from the pupil rather than the usual black reflection.

Também conhecida como: Leukokoria, White pupillary reflex
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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10 genes associados a Leukocoria

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Leukocoria. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7	Sempre	Em 2 doenças
FZD4frizzled class receptor 4	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GNA11G protein subunit alpha 11	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LRP5LDL receptor related protein 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RB1RB transcriptional corepressor 1	Não registado	Em 1 doença
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the pupil

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.