Característica
Crumpled long bones
An crumpled radiographic appearance of the long bones, as if the long bone had been crushed together producing irregularities. This feature is the result of multiple fractures and repeated rounds of ineffective healing, as can be seen for instance in severe forms of osteogenesis imperfecta.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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page$trait$nameLeia os genes ligados a Crumpled long bones, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test6 genes associados a Crumpled long bones
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Crumpled long bones. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| CRTAPcartilage associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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